2024 Tus sau: Priscilla Miln | [email protected]. Kawg hloov kho: 2024-02-18 01:27
Thawj zaug, cov cim qhia ntawm cov menyuam yug los nrog qhov sib txawv no tau piav qhia hauv xyoo 1866 los ntawm tus neeg Askiv Askiv John Down. Tus me nyuam noj qab nyob zoo muaj 46 chromosomes, thaum ib tus neeg muaj tus mob Down muaj 47. Thiab qhov no ua rau lub cev thiab kev xav ntawm tus menyuam yug tshiab.
Cas ntawm phenomenon
Cov kws tshaj lij los ntawm Lub Koom Haum Saib Xyuas Kev Noj Qab Haus Huv Ntiaj Teb pom tias txhua 700-800 tus menyuam yug los muaj qhov tsis zoo hauv ntiaj teb. Tus lej zoo li no tsis tuaj yeem hloov pauv hauv ntau lub tebchaws, nrog cov huab cua sib txawv, hauv txhua qhov kev sib raug zoo.
Nws kuj tau pom tias qhov kev ua tsis tiav ntawm qib caj ces tshwm sim txawm tias niam thiab txiv coj txoj kev ua neej li cas. Tsis yog lawv txoj kev noj qab haus huv, kev coj cwj pwm, lossis theem kab lis kev cai thiab kev kawm tsis cuam tshuam rau ntawm no.
ntxawm yog dabtsi?
Qhov laj thawj ntawm qhov tsis txaus ntseeg tau pom ntau tom qab - tsuas yog xyoo 1959. Qhov no tau ua los ntawm Jerome Lejeune, tus kws kho mob Fab Kis. Qab nws, los ntawm txoj kev, muaj ntau tshaj ib qho kev tshawb pom txog qhov tsis ncaj ncees lawm chromosomes. Nyob rau hauv nws lub tswv yim, nyob rau hauv tsis muaj xwm txheej yuav tsumpom zoo txiav cev xeeb tub. Down syndrome, raws li nws ntseeg, tsis yog kab lus rau cov niam txiv. Nrog kev saib xyuas kom raug thiab kev kho mob nyuaj, txawm tias cov menyuam yaus no tuaj yeem dhau los ua tswv cuab tag nrho hauv zej zog.
Yog li, thaum lub sijhawm sib xyaw ntawm qe thiab phev, chromosomes yuav sib cais. Muaj qhov ua tau tias qhov no yuav ua rau Down syndrome. Thiab niam yog los liam, raws li lawv hais. Tseeb tiag, hauv 90% ntawm cov neeg mob, tus menyuam tau txais chromosome ntxiv los ntawm nws. Thaum los ntawm Pope - tsuas yog hauv 10% ntawm tus neeg mob.
Niam hnub nyoog
Nws kuj tau paub meej tias yog tias muaj kev pheej hmoo ntawm tus menyuam muaj mob, nws cuam tshuam ncaj qha rau lub hnub nyoog ntawm tus poj niam ua haujlwm. Yog hais tias tus niam expectant tsis muaj hnub nyoog 25 xyoo, ces qhov kev pheej hmoo no yog nyob rau hauv qhov ratio ntawm 1 mus rau 1400. Yog hais tias nws muaj hnub nyoog qis dua 30, ces 1 mus rau 1000. Tab sis nyob rau hauv 35, qhov muaj feem yuav muaj tus me nyuam mob yog ntau dua - 1 rau 350. Thaum 42 xyoos, qhov no yog 1 txog 60. Ntawm 49 - twb 1 txog 12.
Tab sis ntawm no yog tus paradox. Qhov tseeb, nyob rau hauv cov poj niam hluas, Down syndrome thaum cev xeeb tub, cov cim qhia ntawm uas, raws li tag nrho cov kev cai ntawm noob caj noob ces, yuav tsum tsis txhob tshwm sim, muaj ntau ntau. Qhov tseeb tiag, thaum muaj hnub nyoog 20-35 lawv yug ntau dua thaum muaj hnub nyoog 50. Nws hloov tawm tias 80% ntawm tag nrho cov menyuam Down yug niam ua ntej 35.
Cov kws tshawb fawb kuj hais tias lub hnub nyoog ntawm leej txiv yuav tsum tsis txhob txo qis, thiab qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tus pog (niam ntawm poj niam cev xeeb tub). Qhov no yog hais txog nws tus kheej hnub nyoog npaum li cas thaum yug nws tus ntxhais.
Kev tshawb fawb ntawm lub ntsiab lus ntawm Down syndrome thaum cev xeeb tub ua rau nws muaj peev xwm hais tias lub hnub nyoog ntawm pog thaum nws xeeb tub cuam tshuam loj heev. Yuav ua li casTom qab ntawd nws pib yug me nyuam, qhov kev pheej hmoo siab dua uas nws yuav "muab" Down syndrome rau cov qub txeeg qub teg.
Thiab qhov kev pheej hmoo no nce 30% - nrog rau txhua xyoo uas tus poj niam tsis muaj menyuam raws sijhawm.
Cov tsos mob ntawm Down syndrome thaum cev xeeb tub kuj tuaj yeem tshwm sim yog tias tus txij nkawm nyob hauv kev sib yuav zoo sib xws. Nws kuj ua rau muaj lwm yam kab mob loj.
Tau kawg, kev txiav txim siab kom muaj menyuam, ntxiv rau qhov kev ntshaw ntawm tus poj niam nws tus kheej, cuam tshuam los ntawm lwm yam xwm txheej, suav nrog kev sib raug zoo. Tab sis qhov tseeb tseem nyob.
me nyuam yaus
Yuav ua li cas paub qhov txawv tus menyuam lossis tom qab ntawd tus neeg laus lub nra nrog cov noob ntxiv los ntawm cov paib sab nraud? Cia peb xam seb yuav ua li cas Down's syndrome tshwm sim nws tus kheej sab nraud. Cov tsos mob thaum cev xeeb tub, qhov no, peb tsis suav nrog.
Ua ntej, lub ntsej muag tiaj tus nrog ob lub qhov muag. Thiab lawv lub plhaub yog spotty, iridescent. Daim di ncauj ntawm tus me nyuam yog qhov dav, tus nplaig kuj, ntxiv rau qhov no, nyias, muaj qhov ntev ntev. Lub taub hau yog puag ncig, lub hauv pliaj yog nqaim, sloping. Cov auricles raug txo mus rau saum.
Tam sim no txog cov plaub hau. Lawv yog cov tsis tshua muaj thiab mos. Ncaj qha. Tso qis rau ntawm caj dab raws txoj kab kev loj hlob.
Sib txawv me ntsis ntawm caj npab, ceg. Yog li, ob txhais tes, nrog rau ko taw, luv thiab dav. Tus ntiv tes me ntsis yog nkhaus. Nws tsuas muaj ob grooves rau khoov. Thiab ntawm xib teg - tsuas yog ib qho.
Hnub tsis loj hlob zoo. Lub ntuj nyob hauv lub qhov ncauj siab. Kuj tseem muaj kev hloov pauv hauv cov kabmob hauv nruab nrog cev. tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv lub siab thiabkev noj haus kwj dej.
Sunshine kids
Txawm li cas los xij, txawm tias sab nraud tsis zoo nkauj, lawv raug hu ua "cov menyuam hnub ci". Raws li lawv hais, tsis muaj kev phem tsis zoo. Vim muaj qhov sib txawv ntawm cov caj ces, cov neeg yug los nrog Down syndrome muaj tus cwj pwm tshwj xeeb. Lawv ib txwm luag ntxhi, ua siab zoo, zoo siab, lawv tsis mloog lus thuam lawv. Cov menyuam yaus muaj kev hlub tshua, muaj kev sib raug zoo nrog lawv niam lawv txiv thiab cov kwv tij, cov muam, ua phooj ywg nrog lawv cov neeg zej zog. Tab sis ib puag ncig feem ntau yog teem rau lawv phem, nruj heev.
Qhov nyuaj nyob ntawm qhov tseeb ntawm lawv tus kheej lawv tsis pab. Pab tsis tau lawv tus kheej. Lawv niaj hnub xav tau ib tug nais maum, ib yam ntawm tus saib xyuas. Kab mob plawv ntxiv rau cov teeb meem raum yog cov kab mob hauv lub cev. Vim li no, lawv thiaj li tsis nyob ntev heev.
Cov poj niam nyob hauv txoj haujlwm yuav tsum tau saib xyuas cov tsos mob ntawm Down syndrome thaum cev xeeb tub. Nyob rau yav tom ntej, qhov no yuav tso cai rau koj npaj ua ntej thiab siv lub hlwb kom siv tau qhov tseeb.
Diagnostic deviation
Yuav luag txhua lub tsev kho mob tuaj yeem tshawb fawb los kuaj pom tus mob Down thaum cev xeeb tub. Thiab nws cov kws kho mob tau hais kom ua rau txhua tus uas xav tau tus menyuam, yam tsis muaj kev zam.
Ntxiv mus, nruj me ntsis raws sijhawm - txij li 14 txog 18 lub lis piam. Lub sijhawm no, qhov kev hu ua "triple test" ua tiav. Raws li nws cov txiaj ntsig, nws tuaj yeem pom qee yam tsis raug thiab, yog li, txhawm rau txiav txim siab tsis yog Down's syndrome nkaus xwb, tab sis qee qhov sib txawv los ntawm kev txhim kho ntawm tus menyuam hauv plab.
Kuj ua ntau yam thiab nyuajkuaj ntshav. Ntxiv mus, cov txiaj ntsig tau tuaj yeem nce lossis txo qis. Thiab tsis yog vim kev hloov caj ces. Yog li ntawd, ib tug poj niam yuav tsum ua xws li mini-studies nrog ib tug kws tshaj lij. Ntxiv mus, nws tseem yuav tsum tau ntxiv cov ntaub ntawv ultrasound rau qhov no.
Optional - Ultrasound
Tab sis cov txiaj ntsig no tseem ceeb heev. Tom qab tag nrho, lawv pom cov cim qhia ntawm Down syndrome thaum cev xeeb tub. Txawm li cas los xij, qhov no tsis yog qhov kawg. Lawv tsis tuaj yeem suav tias yog 100% ntseeg tau. Tus kws kho mob qhov ua yuam kev yog qhov tshwm sim, lossis nws tshwm sim vim qhov tsis xws luag, qee yam cuam tshuam hauv lub cuab yeej. Los yog, qhov txawv txav ntau dua, cov kev qhia no tsuas yog tus cwj pwm kev loj hlob ntawm tus menyuam noj qab nyob zoo hauv niam!
Cov kws kho mob paub tias lawv yuav tsum tau saib ntxiv ntawm qhov nthuav dav ntawm thaj chaw ntawm lub dab tshos hauv lub fetus, thiab ntawm qhov ua tau ntawm cov pob txha ntawm lub qhov ntswg. Tab sis koj tuaj yeem pom tag nrho cov no ntawm lub sijhawm: cev xeeb tub los ntawm 11 txog 14 lub lis piam. Txwv tsis pub, tag nrho cov txiaj ntsig no poob lawv tus nqi rau kev kuaj mob.
Txhua theem ntawm txoj kev kawm yuav tsum tau ua los ntawm tus kws kho mob uas muaj peev xwm, tus kws kho mob paub txog, txawm tias tus ace hauv nws daim teb. Qhov yuam kev yuav tsum raug tshem tawm!
Tseem muaj kev tshawb fawb txog caj ces. Tab sis lawv raug pom zoo tsuas yog rau cov poj niam uas twb muaj 35 xyoo lawm. Tshwj tsis yog, tau kawg, "kev sim peb zaug" muab cov txiaj ntsig tsis zoo, thiab ultrasound qhia qhov txawv txav.
Ib pawg kws kho mob, suav nrog tus kws kho caj ces, yuav muab tus poj niam cev xeeb tub rov kuaj dua. Piv txwv li, lawv coj ib daim ntaub ntawm fetus thiab ua tib zoo kawm nws cov chromosomes. Thiab qhov notxaus ntshai. Tom qab tag nrho, nws yog tsim nyog los nkag mus rau hauv lub koob mus rau hauv lub uterine kab noj hniav. Yuav ua li cas yog tias pib los ntshav, muaj kev pheej hmoo ntawm nchuav menyuam, lossis tus menyuam hauv plab raug mob?
Yog vim li cas nws thiaj yog tus pojniam nws tus kheej txiav txim siab seb puas yuav xeeb menyuam ntxiv tomqab tus mob Down's syndrome.
Yog pom muaj qhov sib txawv
Tab sis tam sim no, tag nrho cov kev tswj hwm tau ua tiav, tag nrho cov kev sim tau ua tiav. Thiab tus poj niam ntshai heev tos qhov kawg xaus. Alas, cov tsos mob ntawm Down syndrome thaum cev xeeb tub tau lees paub.
Thiab tam sim no nws tseem xav txog yuav ua li cas thiaj yog. Teem cev xeeb tub los yog txuas ntxiv? Yog hais tias ib tug poj niam txiav txim siab mus rho menyuam, ces txhua yam yog tseeb. Nyob rau hnub teem tseg, tus menyuam hauv plab yuav raug tshem tawm. Tab sis yog tias nws tseem xav yug me nyuam, txawm li cas los xij, nws lub xeev kev noj qab haus huv yuav raug saib xyuas kom zoo. Vim muaj ntau yam teeb meem cuam tshuam nrog kev noj qab haus huv ntawm leej niam, tus menyuam, thiab txhua yam teeb meem. Piv txwv li, kev xeeb tub tseem tuaj yeem raug txiav ntev ua ntej hnub kawg. Los yog hais tias tus me nyuam pib ntxov ntxov, uas yuav ntxiv rau nws cov teeb meem kev noj qab haus huv.
Cov poj niam no raug xa mus rau tsev kho mob. Txuag. Saib xyuas, sau ntawv kho kho. Thiab thaum lub sijhawm yug menyuam, lawv paub tias tus menyuam hauv plab puas muaj lub plawv tsis xws luag, nws zoo li cas, thiab ntsuas dab tsi tuaj yeem ua tau sai tom qab yug menyuam. Tej zaum tus menyuam yuav muaj peev xwm nyob nrog qhov tsis xws luag rau ib lub sijhawm, yuav muaj zog dua, thiab tom qab ntawd lawv yuav pib ua kom nws zoo dua.
Tau kawg, txhua yam no tsis yooj yim thiab nyuaj kawg. Tab sis leej twg paub, tej zaum tus me nyuam no yuav dhau los ua tus tshaj plawskoj lub neej, kev kaj siab rau lub neej.
Npaj ntaub ntawv
Hauv tebchaws Askiv, kwv yees li 9 ntawm 10 tus poj niam txiav txim siab txiav cev xeeb tub.
Hauv tebchaws Russia, kwv yees li 2500 ntawm cov menyuam no yug txhua xyoo. Thiab 85% ntawm cov poj niam hauv kev ua hauj lwm thiab lawv tsev neeg tau tso tus menyuam muaj mob nyob hauv tsev kho mob maternity.
Tab sis hauv Scandinavia, tsis yog ib qho (!) Case ntawm kev tso tseg ntawm cov me nyuam tsis muaj hmoo no tseem tau sau tseg. Hauv Teb Chaws Asmeskas, twb muaj 250 tsev neeg uas xav tau thiab tsis ntshai mus yuav tus menyuam uas muaj tus mob Down.
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