2024 Tus sau: Priscilla Miln | [email protected]. Kawg hloov kho: 2024-02-18 01:26
Sunny luag nyav, xav tsis thoob qhov muag ntawm qhov muag, khawm qhov ntswg thiab ntiv tes clumsy… Cov menyuam yaus uas muaj tus mob Down zoo sib xws. Hauv zej zog, lawv raug kho nrog ceev faj zoo tshaj plaws, thiab qee zaum lawv cuam tshuam nrog lawv niam lawv txiv, xav tias lawv tus cwj pwm "tsis ncaj ncees" thaum cev xeeb tub. Txawm li cas los xij, qhov no tsis yog qhov tseeb.
Vim li cas tus menyuam yug los muaj tus mob Down? Qhov ntxiv 21st chromosome (qee zaum, nws seem ntxiv) yog los liam rau txhua yam. Tab sis tsis muaj qhov txhaum ntawm cov niam txiv hauv qhov no kiag li. Cov xwm txheej nyuam qhuav tshwm sim, thiab tsis yog 46, tus menyuam muaj 47 chromosomes. Yog li ntawd, tus me nyuam uas muaj tus mob Down tuaj yeem yug hauv txhua tsev neeg - ob qho tib si marginal thiab qhov tseeb tshaj plaws. Cov xwm txheej ib puag ncig kuj tsis muaj kev cuam tshuam rau qhov tshwm sim ntawm tus mob no. Qhov tsuas yog qhov uas kws kho mob ceeb toom yog tias qhov muaj feem yuav muaj tus menyuam hnub ci nce ntxiv nrog rau hnub nyoog ntawm leej niam. Raws li qee cov lus ceeb toom, lub hnub nyoog ntawm Pope kuj muajqee yam cuam tshuam (tshwj xeeb yog nws muaj hnub nyoog 42 xyoos).
Cov lus nug vim li cas tus menyuam yug los muaj tus mob Down yog nug los ntawm txhua tus niam txiv ntawm cov menyuam hnub ci. Raws li twb tau hais lawm, feem ntau qhov no tsuas yog qee yam ntawm "kev ua yuam kev ntawm qhov", vim tias cov chromosomes tsis sib cais thaum ntxov ntawm kev loj hlob. Muaj tsawg zaus, tus mob no tshwm sim hauv tus menyuam vim qhov tseeb tias niam lossis txiv muaj qee yam kev hloov pauv hauv karyotype thiab yog tus neeg nqa khoom ntawm Robertsonian translocation.
Thiab yog li ntawd nws tseem ceeb heev kom tau txais cov lus teb tsis yog rau cov lus nug ntawm vim li cas tus menyuam yug los nrog Down syndrome, tab sis hais txog hom kab mob no uas tus menyuam muaj. Muaj ntau nyob ntawm qhov no. Cov ntaub ntawv tag nrho thiab mosaic yog qhov xwm txheej uas, nrog rau qhov siab tshaj plaws ntawm qhov tshwm sim (kwv yees li 99%), yuav tsis tshwm sim dua, thiab yog li ntawd cov niam txiv tuaj yeem muaj kev nyab xeeb rau lawv lub cev xeeb tub tom ntej. Thiab translocations ntawm 21st chromosome ua rau qhov tshwm sim ntawm lub npe hu ua tsev neeg Down syndrome, nyob rau hauv cov ntaub ntawv uas yuav ua li cas lwm tus me nyuam yuav nws cov cab kuj nce ntau.
Cov me nyuam mos liab uas muaj tus kab mob Down mus txog rau tam sim no, feem ntau, tau tawm hauv tsev kho mob me nyuam yaus raws li "sib cais" cov kws kho mob ("nws yuav tsis puv", "tsuas yog zaub", "Tseem hluas, koj yuav yug tau ib tug tshiab", "koj twb muaj me nyuam ib txwm, vim li cas koj xav tau ib tug no"). Thiab nyob rau hauv ib lub koom haum tsoom fwv tsuas yog ua rau tuag taus rau cov menyuam yaus, xws li, qhov tseeb, rau lwm tus. RauHmoov zoo, niaj hnub no tus cwj pwm ntawm tib neeg rau hnub ci cov me nyuam yog maj mam hloov. Nyob rau hauv lub teb chaws ntawm lub post-Soviet qhov chaw, nws yog me ntsis qeeb dua nyob rau hauv sab hnub poob, tab sis txawm li cas los.
Ntxiv rau, muaj ntau txoj hauv kev los kuaj mob Down syndrome thaum cev xeeb tub. Cov no yog ultrasound, thiab kev tshuaj ntsuam, thiab amniocentesis (txoj kev tom kawg yog qhov tseeb tshaj plaws, tus so tsuas yog qhia tias muaj tus mob). Thiab nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm qhov tseeb ntawm qhov kev kuaj mob, ib tug poj niam muaj peev xwm txiav txim siab ob leeg mus txuas ntxiv nqa tus me nyuam thiab txiav lub cev xeeb tub.
Yog tus menyuam yug los muaj tus mob Down, nws yuav tsum tau kuaj xyuas kom meej. Vim tias cov me nyuam yaus no feem ntau muaj teeb meem plawv uas yuav tsum tau muaj kev phais. Thiab ntxiv rau qhov no, lawv xav tau kev hlub, uas tuaj yeem muab tau hauv tsev neeg nkaus xwb. Tsuas yog nyob rau hauv rooj plaub no, cov menyuam hnub ci tuaj yeem ua pov thawj rau tag nrho lub ntiaj teb tias lawv muaj peev xwm ntau. Hmoov tsis zoo, nws tsis tuaj yeem kwv yees tias qhov no lossis tus menyuam yuav loj hlob li cas - cov xwm txheej sib txawv tuaj yeem ua tau, los ntawm kev mob hlwb me me nrog rau lub sijhawm los kawm hauv qhov kev kawm teeb pom kev zoo hauv tsev kawm ntawv mus rau ntau hom kev puas hlwb. Txawm li cas los xij, kev hlub thiab kev saib xyuas yog ib yam uas tsis muaj cov menyuam yaus no tsuas muaj sia nyob tsis tau.
Vim li cas tus menyuam yug los muaj tus mob Down? Cov niam txiv ntawm cov me nyuam mos, nrog rau cov uas qee zaum ntsib lawv, hais tias cov menyuam yaus no txawv ntawm lub siab zoo thiab lub siab loj, uas yog npaj los muab kev hlub rau txhua tus hauv ntiaj teb. Vim li ntawd lawv thiaj huhnub ci. Thiab tej zaum lawv tau yug los kom sov lub ntiaj teb no me ntsis thiab muab kev hlub tsis muaj kawg…
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Nws yog ib qho xwm txheej tshwm sim thaum tus menyuam muaj 3 xyoos tsis mloog. Yuav ua li cas rau qhov no, tsis yog txhua tus niam txiv paub. Ntau tus ntawm lawv sim ua kom tus me nyuam tsis xis nyob nrog kev yaum, qw thiab txawm tias muaj kev cuam tshuam rau lub cev. Qee tus neeg laus tsuas yog mus txog tus menyuam. Ob leeg ua yuam kev. Vim li cas ib tug me nyuam muaj peb xyoos tsis mloog lus thiab yuav ua li cas kom tsis txhob nws? Cov ncej no yuav teb cov lus nug no
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Txhawm rau tsim kom muaj kev sib raug zoo nrog tus tub hluas, koj yuav tsum xav txog txhua yam. Ib qho kev sib hlub, kev sib nyiam thiab kev sib nkag siab yuav tsis txaus yog tias nkawm niam txiv lub neej kev sib deev tsis loj hlob zoo. Thaum zoo li no, tus ntxhais nug nws tus kheej: "Vim li cas tus txiv neej tsis xav tau kuv?" Txhawm rau daws qhov teeb meem nrog qhov tsis muaj lub siab xav, koj yuav tsum nkag siab nws cov laj thawj thiab paub koj tus kheej nrog cov txheej txheem uas pab rov qab rau kev sib raug zoo rau nws txoj kev mob siab rau yav dhau los
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Ntau khub niam txiv npau suav txog kev rov ua dua hauv tsev neeg. Tab sis tsis yog txhua tus ua tiav. Qee zaum kev xav tshwm sim tom qab siv sijhawm ntev. Ntau yam cuam tshuam rau qhov no. Xav txog cov laj thawj vim li cas koj thiaj tsis xeeb tub yuav tso cai rau koj los ntsuas qhov tsim nyog los tshem tawm qhov teeb meem. Qhov teeb meem no tau tham ntau ntxiv hauv kab lus
Cov lus nug txog kev sib raug zoo: vim li cas koj thiaj xav tau tus poj niam lossis tus hlub? Qhov no puas yog los tsis yog? Vim li cas tib neeg hloov?
Tag nrho cov lus nug no yog qhov tseem ceeb heev niaj hnub no. Txawm ntau tshaj qhov yuav tsum tau. Nyob rau hauv lub ntiaj teb niaj hnub no, tib neeg tau tso tseg tsis muaj nuj nqis rau kev sib raug zoo thiab lawv cov neeg xaiv. Thiab kev ntxeev siab tsis suav tias yog ib yam uas yuav tsum txaj muag. Zoo, nws tsim nyog tham txog lub ncauj lus no thiab ua kom pom tseeb ntawm qee qhov tseeb
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Ntau ntxiv, thaum sib tham nyob rau lub sijhawm tam sim no, kev pib yog nyob rau hauv tes ntawm kev sib deev ncaj ncees. Thiab txawm tias nyob rau hauv rooj plaub thaum tus pib ntawm tus neeg paub yog ib tus neeg sawv cev ntawm cov txiv neej ib nrab ntawm tib neeg, tus poj niam yuav tsum muaj peev xwm khaws cov lus sib tham. Tab sis cov lus nug dab tsi los nug ib tug txiv leej tub uas lawv tsis paub tsis yog ib txwm paub rau ntau tus neeg ntxim nyiam
