Edwards syndrome: yees duab, ua rau, kuaj mob, kho

2024 Tus sau: Priscilla Miln | [email protected]. Kawg hloov kho: 2024-02-18 01:51

Hnub no peb yuav los tham txog tus kab mob me me uas tsis tshua muaj tshwm sim, nrog rau ntau qhov tsis txaus ntseeg thiab kev loj hlob tsis zoo. Cia peb tham txog Edwards syndrome. Peb yuav tshuaj xyuas nws cov laj thawj, cov ntaub ntawv, zaus ntawm qhov tshwm sim, kev kuaj mob thiab lwm yam teeb meem tseem ceeb.

Qhov no yog dab tsi?

Edward's syndrome yog ib yam kab mob tshwm sim los ntawm chromosomal abnormalities uas ua rau tag nrho cov npe ntawm cov kab mob thiab kev txawv txav hauv kev loj hlob ntawm tus me nyuam. Nws ua rau yog trisomy ntawm 18th chromosome, piv txwv li, muaj nws cov ntawv luam ntxiv. Qhov tseeb no ua rau muaj teeb meem ntawm caj ces.

Qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam nrog Edwards syndrome yog 1 ntawm 7000. Hmoov tsis zoo, feem ntau cov menyuam mos uas muaj tus kabmob no tuag hauv thawj lub limtiam ntawm lub neej. Tsuas yog kwv yees li 10% nyob ib xyoos. Tus kab mob ua rau muaj kev puas siab puas ntsws retardation, congenital lesions ntawm sab hauv thiab sab nraud. Feem ntau ntawm lawv yog qhov tsis xws luag hauv lub hlwb, lub plawv, lub raum, lub taub hau me me thiab lub puab tsaig, daim di ncauj lossis palate, clubfoot.

Thawj tsim thiab piav qhiacov tsos mob ntawm tus kab mob yog nyob rau hauv 1960 los ntawm D. Edwards. Tus kws kho mob muaj peev xwm tsim kom muaj kev sib raug zoo ntawm qhov tshwm sim ntawm ntau yam cim, pom ntau dua 130 qhov tsis xws luag uas nrog tus kab mob. Txawm hais tias cov tsos mob ntawm Edwards syndrome tshwm sim ci ntsa iab, niaj hnub txoj kev kho mob tawm tsam lawv, hmoov tsis, tsis muaj zog.

Ua rau kab mob

Yog Edwards syndrome (cov duab ntawm cov menyuam muaj mob rau qhov laj thawj zoo yuav tsis muab tso tawm) tau kuaj pom thaum cev xeeb tub, feem ntau tom qab xaus rau kev nchuav menyuam lossis tseem yug menyuam. Alas, qhov tshwm sim ntawm tus kab mob hauv tus menyuam hauv plab tsis tuaj yeem tiv thaiv hnub no.

Tsis tas li ntawd, nyob rau lub sijhawm tam sim no, qhov tseeb ntawm cov kab mob caj ces no tsis tau qhia meej, vim li ntawd nws tsis tuaj yeem tsim kev tiv thaiv kev loj hlob ntawm cov menyuam yaus yav tom ntej. Txawm li cas los xij, cov kws tshaj lij tau txheeb xyuas qhov muaj feem pheej hmoo:

• Ib puag ncig tsis zoo.
• raug hluav taws xob, tshuaj lom, tshuaj rau niam txiv.
• Kev quav cawv thiab haus luam yeeb.
• Heredity.
• Kev noj tshuaj.
• Txoj kev sib hlub ntawm niam txiv.
• Lub hnub nyoog ntawm leej niam. Yog hais tias ib tug poj niam muaj hnub nyoog tshaj 35 xyoo, ces qhov no yog xam qhov ua rau ntawm Edwards syndrome nyob rau hauv ib tug me nyuam, nrog rau lwm yam kab mob chromosomal.

Forms of the syndrome

Hom kev tsis txaus ntseeg no feem ntau cuam tshuam los ntawm theem ntawm kev loj hlob ntawm lub embryo, uas lub syndrome overtakes lub embryo. Muaj peb hom nyob rau hauv tag nrho:

• Pab. Hom mob hnyav tshaj plaws, nws suav txog 80% ntawm cov neeg mob. Lub tripled chromosome tshwm nyob rau lub sijhawm thaum lub fetustsuas yog ib leeg xwb. Nws ua raws li qhov txawv txav ntawm chromosome yuav raug xa mus rau lub sijhawm faib mus rau lwm lub hlwb, pom nyob rau hauv txhua tus ntawm lawv.
• Mosaic. Lub npe tau muab vim qhov tseeb tias cov hlwb noj qab haus huv thiab hloov pauv tau sib xyaw zoo li mosaic. 10% ntawm cov neeg cuam tshuam los ntawm cov tsos mob ntawm Edwards raug kev txom nyem los ntawm daim ntawv no. Cov tsos mob ntawm tus kab mob no tsawg dua ntawm no, tab sis tseem cuam tshuam nrog kev loj hlob ntawm tus menyuam. Cov chromosome ntxiv tshwm sim nyob rau theem thaum lub embryo muaj ntau lub hlwb, yog li tsuas yog ib feem ntawm lub cev los yog ib lub cev xwb thiaj li cuam tshuam.
• Muaj peev xwm hloov chaw. Ntawm no tsis yog tsuas yog nondisjunction ntawm chromosomes, tab sis kuj yog ib tug overabundance ntawm cov ntaub ntawv generated los ntawm translocation rearrangement. Nws manifests nws tus kheej ob qho tib si thaum lub sij hawm maturation ntawm gametes thiab thaum lub sij hawm kev loj hlob ntawm lub embryo. Deviations tsis tau hais ntawm no.

Prevalence of the Syndrome

Qhov kev pheej hmoo ntawm Edwards syndrome tsis tuaj yeem hais qhia raws tus lej. Qhov qis dua ntawm kev yug me nyuam uas muaj qhov tsis xws luag yog 1: 10000, qhov siab tshaj yog 1: 3300. Tib lub sijhawm, nws tshwm sim 10 zaus tsawg dua li Down syndrome. Qhov nruab nrab lub cev xeeb tub rau cov menyuam yaus uas muaj kab mob Edwards siab dua - 1: 3000.

Raws li kev tshawb fawb, kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam nrog tus mob no nce ntxiv nrog cov niam txiv hnub nyoog tshaj 45 xyoo los ntawm 0.7%. Tab sis nws kuj muaj nyob rau hauv 20-, 25-, 30-xyoo niam txiv. Lub hnub nyoog nruab nrab ntawm leej txiv ntawm tus menyuam uas muaj tus mob Edwards yog 35, leej niam yog 32.5.

Anomaly tseem cuam tshuam txog poj niam txiv neej. Nws tau raug pov thawj tias muaj 3 npaug ntawm cov ntxhais ntau dua li cov tub.

Syndrome thiab cev xeeb tub

Qhia nws cov tsos mob ntawm Edwards syndrome txawm nyob rau theem ntawm cev xeeb tub. Cov tom kawg ua tiav nrog ntau qhov teeb meem, yog tus cwj pwm los ntawm overgestation - me nyuam mos yug nyob ib ncig ntawm 42nd lub lim tiam.

Nyob rau theem ntawm cev xeeb tub, tus kab mob ntawm tus menyuam hauv plab yog tus yam ntxwv ntawm cov hauv qab no:

• Kev ua haujlwm tsis txaus ntawm lub embryo.
• Bradycardia - txo lub plawv dhia.
• YPolyhydramnios.
• Kev tsis sib haum ntawm qhov loj ntawm qhov chaw mos thiab qhov loj ntawm tus menyuam hauv plab - nws muaj qhov me me.
• Kev txhim kho ntawm ib lub umbilical hlab ntsha es tsis txhob muaj ob, ua rau tsis muaj oxygen, asphyxia.
• plab hernia.
• Ib vascular plexus pom ntawm ultrasound (pom hauv 30% ntawm cov menyuam yaus cuam tshuam).
• fetus tsis rog.
• Hypotrophy yog ib qho mob ntev ntawm txoj hnyuv.

60% ntawm cov menyuam mos tuag hauv plab.

Kev kuaj ntshav qab zib kom tsawg

Edwards syndrome ntawm ultrasound tsuas yog txiav txim tau los ntawm cov cim qhia tsis ncaj. Txoj kev raug tshaj plaws rau kev kuaj mob tus mob hauv lub fetus niaj hnub no yog kev tshuaj xyuas perinatal. Raws li nws, yog tias muaj qhov tsis txaus ntseeg, tus kws kho mob twb xa tus poj niam mus kuaj mob.

Kev tshuaj xyuas rau karyotype ntawm Edwards syndrome tau muab faib ua ob theem:

1. Thawj yog ua thaum cev xeeb tub 11-13 lub lis piam. Cov ntsuas biochemical tau raug kawm - niam cov ntshav raug kuaj xyuas cov qib tshuaj hormones. Cov txiaj ntsig ntawm theem no tsis yog qhov kawg - lawv tsuas tuaj yeem qhia tau tias muaj kev pheej hmoo. RauKev suav, tus kws tshaj lij xav tau cov protein A, hCG, cov protein uas tsim los ntawm daim nyias nyias ntawm lub embryo thiab placenta.
2. theem thib ob twb tsom mus rau qhov tshwm sim. Rau kev tshawb fawb, ib qho piv txwv ntawm cov ntshav qaum lossis cov kua dej amniotic raug coj mus rau qhov kev tshuaj ntsuam genetic tsom xam.

Kev kuaj mob

Edwards syndrome chromosomes feem ntau yuav txiav txim siab los ntawm txoj kev no. Txawm li cas los xij, nws yuav tsum muaj kev cuam tshuam kev phais thiab nkag mus rau hauv daim nyias nyias ntawm lub embryo. Li no txoj kev pheej hmoo ntawm rho menyuam thiab kev loj hlob ntawm cov teeb meem, uas yog vim li cas qhov kev ntsuam xyuas tsuas yog sau rau hauv cov xwm txheej hnyav.

Peb hom kev piv txwv tau paub niaj hnub no:

1. CVS (chorionic villus biopsy). Lub ntsiab kom zoo dua ntawm txoj kev yog cov qauv coj los ntawm 8 lub lim tiam ntawm cev xeeb tub, uas tso cai rau kev tshawb pom ntxov ntawm cov teeb meem. Rau kev tshawb fawb, koj xav tau ib qho piv txwv ntawm chorion (ib qho ntawm cov txheej txheem ntawm placental membrane), cov qauv uas zoo ib yam li cov qauv ntawm lub embryo. Cov khoom no tso cai rau kev kuaj mob hauv tsev menyuam, kab mob caj ces thiab chromosomal.
2. Amniocentesis. Kev tsom xam yog nqa tawm txij li lub lim tiam 14 ntawm cev xeeb tub. Nyob rau hauv tas li ntawd, lub amniotic daim nyias nyias ntawm lub embryo yog pierced nrog ib tug sojntsuam, cov cuab yeej sau ib tug qauv ntawm amniotic kua uas muaj cov hlwb ntawm tus me nyuam hauv plab. Qhov kev pheej hmoo ntawm cov teeb meem los ntawm qhov kev tshawb fawb no ntau dua li cov ntaub ntawv dhau los.
3. Cordocentesis. Hnub Kawg - tsis pub dhau lub lim tiam 20th. Ntawm no, ib qho piv txwv ntawm txoj hlab ntaws ntshav ntawm lub embryo raug coj mus. Qhov nyuaj yog tias thaum noj cov khoom, tus kws tshaj lij tsis uatxoj cai ua yuam kev - nws yuav tsum ntaus rab koob raws nraim hauv lub nkoj ntawm txoj hlab ntaws. Hauv kev xyaum, qhov no tshwm sim zoo li no: ib rab koob txhaj yog ntxig rau ntawm phab ntsa sab hauv ntawm tus poj niam lub peritoneum, uas sau txog 5 ml ntawm cov ntshav. Cov txheej txheem yog ua raws li kev tswj hwm ntawm cov khoom siv ultrasound.

Txhua txoj hau kev saum toj no tsis tuaj yeem hu ua tsis mob thiab nyab xeeb. Yog li, lawv tau ua tsuas yog nyob rau hauv cov xwm txheej uas qhov kev pheej hmoo ntawm cov kab mob caj ces hauv tus menyuam hauv plab yog siab dua qhov kev pheej hmoo ntawm cov teeb meem los ntawm kev noj cov khoom rau kev tshuaj ntsuam.

Cov niam txiv yuav tsum nco ntsoov tias tus kws kho mob yuam kev thaum lub sijhawm ua haujlwm tuaj yeem ua rau pom cov kab mob loj, kev tsis haum xeeb hauv lub cev hauv tus menyuam hauv plab. Txoj kev pheej hmoo ntawm kev txiav cev xeeb tub tam sim ntawd los ntawm kev cuam tshuam tsis tuaj yeem txiav tawm.

Kev ntsuas tsis muaj kev cuam tshuam

Kev kuaj mob ntawm Edwards syndrome hauv tus menyuam hauv plab muaj xws li cov txheej txheem tsis muaj kev cuam tshuam. Ntawd yog, yam tsis muaj kev nkag mus rau hauv lub fetus membranes. Tsis tas li ntawd, cov txheej txheem zoo li no zoo ib yam li kev tawm tsam.

Ib qho kev txheeb xyuas qhov tseeb ntawm hom no tuaj yeem hu ua karyotyping. Qhov no yog kev noj cov niam cov ntshav uas muaj dawb embryonic DNA. Cov kws tshaj lij rho tawm ntawm cov khoom, luam tawm, thiab tom qab ntawd ua cov kev tshawb fawb tsim nyog.

Postpartum Diagnosis

Tus kws tshaj lij tuaj yeem txheeb xyuas cov menyuam yaus uas muaj tus mob Edwards thiab los ntawm cov paib sab nraud. Txawm li cas los xij, cov txheej txheem hauv qab no tau ua los ua qhov kev kuaj pom tseeb:

• Ultrasound - kev tshawb fawb ntawm pathologies ntawm cov kabmob sab hauv, tsim nyog lub plawv.
• Tomography ntawm lub hlwb.
• Kev sab laj ntawm tus kws phais neeg mob.
• Kev tshuaj xyuas los ntawm cov kws kho mob tshwj xeeb - endocrinologist, neurologist, otolaryngologist, ophthalmologist uas yav dhau los ua haujlwm nrog cov menyuam yaus raug tus kab mob no.

Kev tsis sib haum xeeb hauv tus mob

Kab mob tshwm sim los ntawm trisomy 18 yog qhov hnyav heev. Yog li ntawd, tsuas yog 10% ntawm cov menyuam yaus uas muaj tus mob Edwards muaj sia nyob mus txog ib xyoos. Qhov tseeb, cov ntxhais nyob tsis tshaj 280 hnub, cov tub hluas - tsis tshaj 60.

Cov menyuam yaus muaj qhov txawv txav hauv qab no:

• pob txha taub hau elongated ntawm crown mus rau puab tsaig.
• Microcephaly (lub taub hau me me thiab lub hlwb).
• Hydrocephalus (sau cov kua hauv pob txha taub hau).
• Nqaim hauv pliaj nrog dav nape.
• pob ntseg qis. Lobe lossis tragus yuav ploj mus.
• Shortened on top di ncauj rau daim duab peb sab.
• Ntuj siab, feem ntau muaj qhov sib txawv.
• Deformed Jawbones - Lub puab tsaig sab qis yog qhov me me, nqaim thiab qis dua.
• Qhia caj dab.
• Nyob txawv txav thiab luv palpebral fissures.
• Ntshai ib feem ntawm qhov muag daim nyias nyias, cataract, coloboma.
• Kev ua txhaum ntawm kev ua haujlwm ntawm cov pob qij txha.
• Underdeveloped, inactive taw.
• Vim qhov txawv txav ntawm cov ntiv tes, cov ceg tawv zoo li flipper tuaj yeem tsim.
• Nkauj kho siab.
• Nyob hauv siab nthuav dav.
• cuam tshuam kev ua haujlwm ntawm endocrine system, tshwj xeeb, cov qog adrenal thiab cov thyroid caj pas.
• Ua tsis haum plab.
• Irregular raum zoo.
• ob npaug ntawm lub ureter.
• Cov tub hluas muaj cryptorchidism, cov ntxhais muaj hypertrophied clitoris.

Mental deviations feem ntau yog cov hauv qab no:

• Underdeveloped hlwb.
• Complicated oligophrenia.
• Convulsive Syndrome.

Kev Ntsuas rau cov neeg mob nrog Edwards syndrome

Hmoov tsis zoo, hnub no cov kev kwv yees tau poob siab - kwv yees li 95% ntawm cov menyuam yaus uas muaj tus kabmob no tsis nyob ntev txog 12 lub hlis. Nyob rau tib lub sijhawm, qhov hnyav ntawm nws daim ntawv tsis nyob ntawm qhov piv ntawm cov kab mob thiab cov hlwb noj qab haus huv. Cov me nyuam muaj sia nyob muaj qhov sib txawv ntawm lub cev, qhov hnyav ntawm kev puas hlwb. Txoj haujlwm tseem ceeb ntawm tus menyuam no xav tau kev tswj hwm thiab kev txhawb nqa.

Ntau zaus, cov menyuam yaus uas muaj tus mob Edwards (cov duab tsis tau nthuav tawm hauv tsab xov xwm vim yog kev coj ncaj ncees) pib paub qhov txawv ntawm lwm tus, luag nyav. Tab sis lawv cov kev sib txuas lus, kev loj hlob ntawm kev puas siab puas ntsws yog txwv. Thaum kawg tus me nyuam yuav kawm tsa taub hau, noj.

Kev xaiv kho mob

Hnub no, tus kab mob caj ces zoo li no kho tsis tau. Tus me nyuam tsuas yog muab kev kho mob txhawb nqa xwb. Tus neeg mob lub neej yog txuam nrog ntau yam tsis xws luag thiab teeb meem:

• Ntaus atrophy.
• Squint.
• Scoliosis.
• Failures nyob rau hauv lub plawv system.
• Tshuaj mob plab.
• Tsawg suab ntawm cov phab ntsa peritoneal.
• Tit.
• Pneumonia.
• YConjunctivitis.
• YSinusitis.
• Kab mob ntawm cov kab mob genitourinary.
• Bigmuaj feem yuav mob qog noj ntshav.

Zoo kawg

Summing up, Kuv xav kom nco ntsoov tias Edwards Syndrome tsis tau txais txiaj ntsig. Cov neeg mob feem ntau tsis nyob rau hnub nyoog me nyuam. Nyob rau tib lub sij hawm, lawv tsis muaj peev xwm ntawm procreation - tus kab mob yog yus muaj los ntawm lub underdevelopment ntawm cov me nyuam system. Raws li rau cov niam txiv ntawm tus me nyuam nrog Edwards syndrome, txoj hauv kev ntawm kev kuaj pom tib yam hauv kev xeeb tub tom ntej yog 0.01%. Kuv yuav tsum hais tias tus kab mob nws tus kheej manifests nws tus kheej heev tsis tshua muaj - nws yog kuaj nyob rau hauv tsuas yog 1% ntawm cov me nyuam mos. Tsis muaj laj thawj tshwj xeeb rau qhov tshwm sim - feem ntau, cov niam txiv noj qab nyob zoo.